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Glicogenosi di tipo III che si presenta come ipoglicemia non chetotica: utilizzo delle analisi di mutazione disponibili sul mercato e recentemente approvate per confermare le diagnosi di non invasività



Seigel J., Weinstein D.A., Hillman R., Colbert B., Matthews B., Bachrach B.
Divisione di Endocrinologia Pediatrica, Università della Scuola di Medicina del Missouri-Columbia, Columbia, MO 65212, USA.



La glicogenosi di tipo III (GSD-III) è una malattia autosomica recessiva causata dalla carenza di amilo 1,6 glucosidasi (AGL), uno dei domini catalitici dell’enzima glicogeno di deramificazione. La mancanza di questo enzima generalmente appare nell’epatomegalia e nell’ipoglicemia chetotica.
Le diagnosi della malattia erano state precedentemente confermate da una biopsia epatica la quale ha dimostrato un contenuto anomalo di glicogeno epatico e l’attività assente dell’enzima.
Descriviamo un giovane Testimone di Geova afro-americano di 11 anni con ipoglicemia non chetotica (NKH), epatomegalia, cardiomiopatia, ed un responso stabile di glucagone, che hanno confermato l’affezione da GSD-III grazie alle analisi di mutazione del gene AGL.
Il caso in questione rappresenta una presentazione inconsueta (NKH) di GSD-III e mette in risalto l’utilità dei test per le analisi di mutazione del Clinical Laboratory Improvement Advisory Committee (CLIA), disponibile sul mercato e recentemente approvato.


PMID: 18717245 [PubMed – indicizzato per MEDLINE]



fonte

Questo articolo è stato pubblicato sul sito "NCBI PubMed", nel mese di giugno 2008 con i seguenti riferimenti: J Pediatr Endocrinol Metab. 2008 Jun;21(6):587-90. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov)

© Traduzione a cura della Redazione Cristiani Testimoni di Geova .net